先天性代謝異常等検査（新生児マス・スクリーニング）を受けるには

茨城県では生まれて間もないすべての赤ちゃんを対象として、先天性の病気を早期に発見するための検査「先天性代謝異常等検査（新生児マス・スクリーニング）」を行っております。この病気は放置すると、やがて障害が発生する可能性がありますが、早期に発見し治療することで、発症を防いだり、重い症状がでないように注意して日常生活をおくったりすることができます。
平成25年4月1日から、より多くの病気を一度に検査できる「タンデムマス法」を導入し、現在は、以下の20疾患を対象に検査を実施しています。

検査の対象となる病気

これらの病気は、早期発見・治療することが発症の予防につながります。一方、病気によっては最重症の場合には検査を受ける前に発症したり、治療が難しい場合もあります。その場合でも早期の診断により障害の程度を軽くする効果が期待できます。

検査の方法

出産した医療機関において、日齢4～6日（出生当日は日齢0日と数えます）の赤ちゃんの「かかと」からごく少量の血液を採取し、専門の検査機関にて検査を行います。
出生体重が2,000g未満の赤ちゃんには再検査のご案内をさせていただきます。

検査の費用

検査費用は、無料です。
※県内の医療機関で出産し検査を受けた場合は、検査の費用は茨城県が負担しています。

医療機関で行う採血にかかる費用（採血料）は、自己負担となります。
※採血料に関するお問い合わせは、各医療機関へお願いします。

検査の申込み

県内の医療機関で出産し、検査を希望する場合は「先天性代謝異常等検査申込書」に必要事項をご記入のうえ、出産した医療機関へ提出してください。

申込書は医療機関にございますので、出産前後に申込みすることができます。

検査申込みにあたっての注意

1. この検査では、まれに疾患を発見できない場合や、お子さんが生まれてすぐに発症した場合、検査が間に合わない場合があります。
2. 検査のためにいただいた個人情報は、本検査の目的以外には使用しません。ろ紙に採血した血液等は、3年間保存させていただいた後、個人情報が特定されない形で廃棄いたします。
3. 再検査や精密検査となった場合は、お住まいの市町村を管轄する保健所、保健センターへ連絡させていただく場合があります。

検査結果について

検査の結果は、採血してから概ね2週間後に採血を行なった医療機関に報告されます。
保護者の方には、医療機関から検査結果をご連絡いたします。1か月健診などでご確認ください。
検査結果は「正常（異常なし）」「再検査」「要精密」の3つの区分でお知らせいたします。

• 正常（異常なし）
  今回の検査では異常は認められませんでした。
• 再検査
  念のためもう一度検査を受けてください。出産した医療機関から再採血のご案内があります。
• 要精密
  なるべく早く精密検査を受けましょう。
  要精密となった場合でも、専門の医療機関での検査で異常なしと判断される場合も少なくありません。
  しかし、なるべく早くに詳しい検査を受けた方がよいので、出産された医療機関とご相談のうえ専門の医療機関を受診してください。

もし異常が見つかったときは

精密検査の結果、病気と診断された赤ちゃんは、専門医の診察を受け、必要に応じて治療や生活の指導を受けてください。また、医療費の助成制度（小児慢性特定疾患）がありますので、お住まいの市町村を管轄する保健所にお問合せください。

病気に関する情報

タンデムマス・スクリーニング普及協会では検査や病気に関すること情報やQ＆Aが公開されています。
タンデムマス・スクリーニング普及協会（外部サイトへリンク）